生物

杭丁頓氏症-生殖與遺傳

  • 2021.08.10
  • 作者：授課橘生物小編
  • 生物
授課橘生物小編
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學習領域/科目別 生物
情境範疇
題幹
杭丁頓氏症（Huntington’s disease；HD）是一種顯性遺傳疾病，起因於正常的杭丁頓基因發生突變。帶有一對突變基因者一出生便會死亡，因此患者都是異型合子，且通常在30～40幾歲的盛年發病，並於發病後15～20年去世。

HD的症狀是由位於腦部紋狀體的神經元退化所造成。正常情況下，該處的神經元對掌管身體動作的大腦運動皮質所發出的興奮性訊號，具有抑制的作用，如果這些細胞死亡，運動皮質就會變得過度興奮，使患者產生不由自主的動作。 正常人的杭丁頓基因中含有由CAG連續重複出現的一段核苷酸序列，重複次數在9～35次之間；HD患者的杭丁頓基因中的CAG重複次數會增加，通常為40～60次，某些案例甚至達250次之多。

CAG這個遺傳密碼相對應的胺基酸是「麩醯胺酸」。正常的杭丁頓蛋白質對大腦的神經元有保護作用。至於突變的杭丁頓蛋白質，因具有一段過長的「多麩醯胺酸」區段，結果造成神經細胞的死亡，進而引起疾病。目前科學家提出兩種疾病假說，分別是「喪失功能假說」及「獲得功能假說」。喪失功能假說認為過長的多麩醯胺酸區段可能會讓杭丁頓蛋白質失去保護功能；獲得功能假說則認為突變後的杭丁頓蛋白質具有黏性，易與正常的杭丁頓蛋白質或其他蛋白質形成對腦細胞有毒性的聚合物。

問題一
(1)帶有突變基因的人是否一定會發病？且此人將突變基因遺傳給子女的機率為多少？　(A)一定會；100%　(B)一定會；50%　(C)不一定會；25%　(D)不一定會；50%。

(2)某人的體內杭丁頓蛋白質之「多麩醯胺酸」區段中包含有120個麩醯胺酸。試問此人的杭丁頓基因中CAG重複次數為多少？是否會發病？　(A)30；不會　(B)40；會　(C)120；會　(D)360；會。

(3)下列有關杭丁頓蛋白質的敘述，哪些正確？（多選）　(A)本蛋白質是抑制大腦運動皮質發出興奮性訊號的神經傳遞物質　(B)HD患者體內同時具本蛋白質的正常型和突變型　(C)本蛋白質和腦部紋狀體的神經細胞之功能有關　(D)基因突變導致本蛋白質出現多麩醯胺酸區段　(E)兩種疾病假說都與多麩醯胺酸區段的過長有關。

(4)若一對夫妻都帶有突變的杭丁頓基因，在不知道雙方都帶因的情況下順利的產下子代，當子代成年後，表現杭丁頓氏症的機率為何﹖發病的子代，其體細胞中帶有幾個突變的杭丁頓基因﹖

參考答案 :
1. C
2. B
3. BCE
4. 2/3；1個突變的杭丁頓基因。
試題概念與分析 :
(1)此遺傳疾病為顯性，帶有遺傳基因即會發病。患者為異基因型(Aa)，有50%的機會遺傳給子代。



(2)正常人的杭丁頓基因中CAG連續重複出現次數在9～35次之間，故120次會發病。



(3)(A)杭丁頓蛋白質對大腦的神經元有保護作用；(D)基因突變使多麩醯胺酸區段過長，導致疾病。
延伸閱讀材料
文章 生物素養試題超展開 VOL.2
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